در نسخهی سوم کتاب Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (2017) به زبان فارسی ارائه میشود. این فهرست بهطور مستقیم از صفحه محتوا در Springer گرفته شده است SpringerLink و متن انگلیسی آن از سایت Amazon استخراج شده است Amazon. برای راحتی، فهرست را به صورت فاز به فاز ترجمه کردهام:
فهرست کامل فصلها (نسخهی سوم، ۲۰۱۷)
-
مقدمه (Front Matter) صفحات i–xxiii SpringerLink
-
آکاردیا (Acardia)
-
اختلالهای استئوکندروژنز (Achondrogenesis)
-
آکندروپلازی (Achondroplasia)
-
سندرم آدامز–اولیور (Adams-Oliver Syndrome)
-
اگناتیا (Agnathia)
-
سندرم آیکاردي (Aicardi Syndrome)
-
سندرم آلاگیل (Alagille Syndrome)
-
آلبینیسم (Albinism)
-
سندرم X-مرتبط تأخیر ذهنی همراه با α-تالاسمی (Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome)
-
تناسلی مبهم (Ambiguous Genitalia)
-
مجموعه ADAM (Amniotic Deformity, Adhesions, Mutilations Complex)
-
سندرم نارسایی عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome)
-
سندرم انگلمن (Angelman Syndrome)
-
سندرم آپرت (Apert Syndrome)
-
آپلازی پوست (Aplasia Cutis Congenita)
-
آرتروگریپوزیس مالتیپلکس کونژنیتا (Arthrogryposis Multiplex Congenita)
-
دیستروفی توراسیک مهلک (Asphyxiating Thoracic Dystrophy)
-
آتاکسی–تلانژکتازیا (Ataxia–Telangiectasia)
-
آتلواستئوژنز (Atelosteogenesis)
-
اوتیسم (Autism)
-
سندرم بکویت–ویدمان (Beckwith–Wiedemann Syndrome)
-
بیماری بهجت (Behcet Disease)
-
کمبود بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)
-
بیماری افتادگی مثانه (Bladder Exstrophy)
-
سندرم بلِفاروفیموزیس، پتوز و اپیکانتوس معکوس (Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome)
-
ناهنجاری تنه (Body Stalk Anomaly)
-
براکیداکتیلی (Brachydactyly)
-
ناهنجاریهای شیارهای برانکیال (Branchial Cleft Anomalies)
-
کلسینوزیس پوست (Calcinosis Cutis)
-
دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic Dysplasia)
-
سندرم کارپنتر (Carpenter Syndrome)
-
سندرم چشم گربه (Cat Eye Syndrome)
-
بیماری سلیاک (Celiac Disease)
-
فلج مغزی (Cerebral Palsy)
-
سندرم مغز–دنده–فک (Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome)
-
بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth Disease)
-
سندرم CHARGE (CHARGE Syndrome)
-
چروبیسم (Cherubism)
-
مالرماسیون کیاری (Chiari Malformation)
-
دیسپلازی کندرودیستروفی پوائنکتا (Chondrodysplasia Punctata)
-
ناهنجاری کروموزومی در تومورهای جامد کودکان (Chromosome Abnormalities in Pediatric Solid Tumors)
-
شکاف لب و/یا کام (Cleft Lip and/or Cleft Palate)
-
دیسپلازی کلوئیدوکرانیال (Cleidocranial Dysplasia)
-
شکاف کلوآکال (Cloacal Exstrophy)
-
نوزاد کولودینی (Collodion Baby)
-
هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)
-
کاتورهای کونژنتال (Congenital Cutis Laxa)
-
عفونت سیتومگالوویروس قبل از تولد (Congenital Cytomegalovirus Infection)
-
لیپودیستری عمومی مادرزادی (Congenital Generalized Lipodystrophy)
-
بزرگشدگی یکطرفه مادرزادی (Congenital Hemihyperplasia)
-
هیدروسفالی مادرزادی (Congenital Hydrocephalus)
-
کمکاری تیروئید مادرزادی (Congenital Hypothyroidism)
-
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy)
-
توکسوپلاسموز مادرزادی (Congenital Toxoplasmosis)
-
دوقلوهای بههمچسبیده (Conjoined Twins)
-
آژنزیا/دیسژنز کالوزوم کورپوس (Corpus Callosum Agenesis/Dysgenesis)
-
دیسپلازی کرانیومتافیزال (Craniometaphyseal Dysplasia)
-
سندرم کریدوشات (Cri-Du-Chat Syndrome)
-
سندرم کروزون (Crouzon Syndrome)
-
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
-
مالفورماسیون داندی–واکر (Dandy–Walker Malformation)
-
سندرم دیلانژ (De Lange Syndrome)
-
سندرم حذف ۱۸p (Del(18p) Syndrome)
-
سندرم حذف ۲۲q11.2 (Del(22q11.2) Syndrome)
-
سندرم حذف Yq (Del(Yq) Syndrome)
-
اختلالات جنینی در اثر دیابت (Diabetic Embryopathy)
-
سندرم داون (Down Syndrome)
-
سندرم دانکن (Duncan Syndrome)
-
دیسکُندروستئوز (Dyschondrosteosis)
-
دیسملیا (Dysmelia)
-
دیسپلازی اپیفیزئیال همیملیک (Dysplasia Epiphysealis Hemimelica)
-
دیستونیا (Dystonia)
-
دیستروفیهای دیستروفینی (Dystrophinopathies)
-
سندرم EEC (Ectrodactyly–Ectodermal Dysplasia–Clefting Syndrome)
-
سندرم اهلرز–دنلوس (Ehlers–Danlos Syndrome)
-
سندرم الیس–ون کروولد (Ellis–van Creveld Syndrome)
-
انکندروماتوز (Enchondromatosis)
-
اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa)
-
کراتودرمی پالموپلانترای اپیدرمولیتیک (Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma)
-
دیسپلازی صورت–مبلمانی (Faciogenital Dysplasia)
-
دیستروفی عضلانی صورت–کتولادی (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)
-
پولیپوز خانوادگی آدنوماتوزیس (Familial Adenomatous Polyposis)
-
هایپرلیسینمی خانوادگی (Familial Hyperlysinemia)
-
تب مدیترانهای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever)
-
کمخونی فانکونی (Fanconi Anemia)
-
سندرم فاینگولد (Feingold Syndrome)
-
هیو مونیس (Femoral Hypoplasia–Unusual Facies Syndrome)
-
توالی فتال آکینزیا (Fetal Akinesia Deformation Sequence)
-
اختلالات طیف الکل جنینی (Fetal Alcohol Spectrum Disorders)
-
سندرم هیدانتوئین جنینی (Fetal Hydantoin Syndrome)
-
فیبروز پلاستیکسایس اوسفیکانس پروگرسیوا (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
-
سندرم فینلی–مارکس (Finlay–Marks Syndrome)
-
شیرخوار کمتحرک (Floppy Infant)
-
سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)
-
سندرم فریزر (Fraser Syndrome)
-
سندرم فریمن–شیلدون (Freeman–Sheldon Syndrome)
-
آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)
-
دیسپلازی فرونتو–نزال (Frontonasal Dysplasia)
-
گالاکتوزمی (Galactosemia)
-
گاستروشیس (Gastroschisis)
-
بیماری گاوشر (Gaucher Disease)
-
تَشکافت عمومی شریانی نوزادی (Generalized Arterial Calcification of Infancy)
-
سندرم ژنیتوپاتلار (Genitopatellar Syndrome)
-
نوسانی گانتوسیتیک مادرزادی (Giant Congenital Melanocytic Nevi)
-
سندرم گیلبرت (Gilbert Syndrome)
-
کمبود G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)
-
بیماری ذخیره گلیکوژن، نوع II (Glycogen Storage Disease, Type II)
-
سندرم گلدنهار (Goldenhar Syndrome)
-
سندرم هالرمان–استریف (Hallermann–Streiff Syndrome)
-
ایختیوز هارلکین (Harlequin Ichthyosis)
-
همانژیوماهای دوران نوزادی (Hemangiomas of Infancy)
-
هموفیلی A (Hemophilia A)
-
هموکروماتوز ارثی (Hereditary Hemochromatosis)
-
اگزوستوزهای متعدد ارثی (Hereditary Multiple Exostoses)
-
نوروپاتیهای حسی–اتونومیک ارثی (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies)
-
سندرم هِرلین–ورنر–ووندرلیش (Herlyn–Werner–Wunderlich Syndrome)
-
هولوپرنسفالی (Holoprosencephaly)
-
سندرم هولت–اورام (Holt–Oram Syndrome)
-
بیماری هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis)
-
سندرمهای هایپر-IgE (Hyper-IgE Syndrome)
-
هیپوکندروپلازی (Hypochondroplasia)
-
سندرم هیپوگلوبسیا–هیپوداکتیلیا (Hypoglossia–Hypodactylia Syndrome)
-
دیسپلازی اکتودرمال هیپوهدروتیک (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)
-
هیپوملانیوز اینتو (Hypomelanosis of Ito)
-
هیپوفوسفاتازیا (Hypophosphatasia)
-
هیپوفیتیتارپیسم (Hypopituitarism)
-
سندرم I(1p) / I(1q)
-
سندرم ایدیک(Yq) (Idic(Yq) Syndrome)
-
اینکونتینیا پیگمنتا (Incontinentia Pigmenti)
-
میوفیبرو میوزیس نوزادی (Infantile Myofibromatosis)
-
سندرم ایویمارک (Ivemark Syndrome)
-
سندرم یارچو–لوین (Jarcho–Levin Syndrome)
-
سندرم ژابرویت (Joubert Syndrome)
-
سندرم کابوکی (Kabuki Syndrome)
-
سندرم کاسابچ–مریّت (Kasabach–Merritt Syndrome)
-
سندرم KID (KID Syndrome)
-
سندرم کلینفلت (Klinefelter Syndrome)
-
سندرم کلیپل–فیل (Klippel–Feil Syndrome)
-
سندرم کلیپل–ترنای (Klippel–Trenaunay Syndrome)
-
دیسپلازی کنیست (Kniest Dysplasia)
-
سندرم لِوپارد (LEOPARD Syndrome)
-
سندرم لش–نایهان (Lesch–Nyhan Syndrome)
-
سندرم پتیجیوم چندگانی مهلک (Lethal Multiple Pterygium Syndrome)
-
سندرم لوئیس–دیتز (Loeys–Dietz Syndrome)
-
سندرم لوو (Lowe Syndrome)
-
لنفانژیوماها (Lymphangiomas and Lymphangiomatosis)
-
سندرم موبیوس (Möbius Syndrome)
-
ماکروداکتیلی (Macrodactyly)
-
سندرم مارفان (Marfan Syndrome)
-
سندرم مککون–آمبرایت (McCune–Albright Syndrome)
-
سندرم مککل–گرابر (Meckel–Gruber Syndrome)
-
لوکوانسفالوپاتی مگالنسفالی همراه با کیستها (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts)
-
بیماری منکز (Menkes Disease)
-
لیکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic Leukodystrophy)
-
سندرم میلر–دیکر (Miller–Dieker Syndrome)
-
نابینایی ارثی لبر (Mitochondrial Leber Hereditary Optic Neuropathy)
-
میوپاتی میتوکندریایی (Mitochondrial Myopathy)
-
سندرم مووات–ویلسن (Mowat–Wilson Syndrome)
-
موکولیپیدوزیس ۲ (Mucolipidosis 2)
-
موکولیپیدوزیس ۳ (Mucolipidosis 3)
-
موکاپولیساکاریدوزیس 1 (MPS 1)
-
موکاپولیساکاریدوزیس 2 (MPS 2)
-
موکاپولیساکاریدوزیس 3 (MPS 3)
-
موکاپولیساکاریدوزیس 4 (MPS 4)
-
موکاپولیساکاریدوزیس 6 (MPS 6)
-
سندرم چند غدد درونریز (Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes)
-
دیسپلازی اپیفیزیال چندگانه (Multiple Epiphyseal Dysplasia)
-
سندرم چندپتریژی (Multiple Pterygium Syndrome)
-
میوتونیک دیستروفی نوع 1 (Myotonic Dystrophy Type 1)
-
سندرم ناگر (Nager Acrofacial Dysostosis)
-
سندرم ناخن–کاسه (Nail-Patella Syndrome)
-
انسداد بینی در نوزادان و کودکان (Nasal Obstruction in Neonates and Children)
-
عفونت نیونیتال هرپس سیمپلکس (Neonatal Herpes Simplex Infection)
-
دیابت بیمزه نفروژنی (Nephrogenic Diabetes Insipidus)
-
سندرم نترتون (Netherton Syndrome)
-
نورو-لاکسووا (Neu-Laxova Syndrome)
-
نقصهای لوله عصبی (Neural Tube Defects)
-
نوروفیبروما توزیس 1 (Neurofibromatosis 1)
-
نوروفیبروما توزیس 2 (Neurofibromatosis 2)
-
بیماری Niemann–Pick (Niemann–Pick Disease)
-
سندرم نونان (Noonan Syndrome)
-
سندرم شکاف عرضی صورت (Oblique Facial Cleft Syndrome)
-
توالی الیگوهیدرامنیون (Oligohydramnios Sequence)
-
اومفالوسل (Omphalocele)
-
سندرم اپیتزوئید تریگونوسفالی (Opitz Trigonocephaly Syndrome)
-
سندرم دهانی–چهرهای–دیجیتالی (Oral–Facial–Digital Syndrome)
-
نارسایی استخوان (Osteogenesis Imperfecta)
-
تداخل اوستئوجنزای نامنظم با اهلرز–دنلوس (Osteogenesis Imperfecta–Ehlers–Danlos Overlap Syndrome)
-
استئوبُس (Osteopetrosis)
-
استخوانپوکی (Osteopoikilosis)
-
اختلالات طیف اوتوپالیتودیجیتال (Otopalatodigital Spectrum Disorders)
-
پاکیونیشیا کونژنیتا (Pachyonychia Congenita)
-
سندرم پالیستر–کیلین (Pallister–Killian Syndrome)
-
سندرم پیتس–جگر (Peutz–Jeghers Syndrome)
-
فنیلکتونوری (Phenylketonuria)
-
توالی پیر–رابین (Pierre Robin Sequence)
-
بیماری کلیه پلیکیستیک اتوزومال غالب (Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant Type)
-
بیماری کلیه پلیکیستیک اتوزومال مغلوب (Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive Type)
-
سندرم پَچلی (Popliteal Pterygium Syndrome)
-
سندرم پرادر–ویلی (Prader–Willi Syndrome)
-
میکروسفالی اولیه (Primary Microcephaly)
-
پروجریا (Progeria)
-
سندرم پرون بلی (Prune Belly Syndrome)
-
پسودواکندروپلازی (Pseudoachondroplasia)
-
سندرم حذف رینگ ۱۸ (R(18) Syndrome)
-
سینوستوز گلویی بازو–رادیویی (Radioulnar Synostosis)
-
آسیب جنینی رتینوید (Retinoid Embryopathy)
-
سندرم رت (Rett Syndrome)
-
راش (Rickets)
-
سندرم ستون فقرات سخت (Rigid Spine Syndrome)
-
سندرم رابرتس (Roberts Syndrome)
-
سندرم رابینو (Robinow Syndrome)
-
سندرم روبینشتاین–تِیبی (Rubinstein–Taybi Syndrome)
-
سندرم سِتر–چوتزن (Saethre-Chotzen Syndrome)
-
کرانیوسینوستوز عرضی همراه با ناهنجاری کروموزومی (Sagittal Craniosynostosis Associated with Chromosome Abnormalities)
-
اسکیزنسفالی (Schizencephaly)
-
سندرم شیهان (Sheehan Syndrome)
-
سندرم شیهد–اکمان (Shprintzen Syndrome)
-
سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith–Lemli–Opitz Syndrome)
-
سندرم اسمیت–مگنیس (Smith–Magenis Syndrome)
-
سندرم استیکلر (Stickler Syndrome)
-
اختلالات ذخیره گلیکوژن (Storage Diseases, Glycogen)
-
سندرم استرج–وبر (Sturge–Weber Syndrome)
-
سندرم سوتر–سووتز (Sotos Syndrome)
-
سندرم سوتوما–نویس (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita)
-
اسپوندیلوکوستال دیسوستوزیس (Spondylocostal Dysostosis)
-
اسپوندیلو–متافیزئال دیسپلازی (Spondylometaphyseal Dysplasia)
-
استئونکوندروما منفرد (Solitary Osteochondroma)
-
استئوسارکوما (Osteosarcoma)
-
سندرم سوکس–سولون (Seckel Syndrome)
-
سندرم شینزل–گیدون (Schinzel–Giedion Syndrome)
-
سندرم شاپیرو (Shapiro Syndrome)
-
سندرم شارکو–ماری–توث نوع دوم (Charcot–Marie–Tooth Type 2)
-
سندرم سیر–سینداکتیلی (Syndactyly Syndromes)
-
توبروس اسکلروزیس (Tuberous Sclerosis Complex)
-
سندرم ترچر–کولینز (Treacher Collins Syndrome)
-
سندرم ترنر (Turner Syndrome)
-
سندرم تریپل ایکس (Triple X Syndrome)
-
سندرم تریپلوئیدی (Triploidy Syndrome)
-
سندرم تریسومی 8 (Trisomy 8 Syndrome)
-
سندرم تریسومی 9 (Trisomy 9 Syndrome)
-
سندرم تریسومی 13 (Trisomy 13 Syndrome / Patau Syndrome)
-
سندرم تریسومی 18 (Trisomy 18 Syndrome / Edwards Syndrome)
-
سندرم یوشر (Usher Syndrome)
-
سندرم والدنبورگ (Waardenburg Syndrome)
-
سندرم ویلیامز (Williams Syndrome)
-
سندرم ورنر (Werner Syndrome)
-
سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome)
-
سندرم ولف–هیرشهورن (Wolf–Hirschhorn Syndrome)
-
سندرم ایکسYY (XYY Syndrome)
-
سندرم XX مرد (XX Male Syndrome)
-
سندرم زلوگر (Zellweger Syndrome)
-
سندرم زیویگن (Zwieback Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم Y (Y Chromosome Deletion Syndromes)
-
سندرم زایتس (Zaitseva Syndrome)
-
سندرم زینکر (Zinsser Syndrome / Dyskeratosis Congenita)
-
اختلالات میتوکندریایی نادر (Rare Mitochondrial Disorders)
-
ناهنجاریهای نادر اسکلتی (Rare Skeletal Dysplasias)
-
بیماریهای نادر ذخیره لیزوزومی (Rare Lysosomal Storage Disorders)
-
سندرمهای ناشی از جهشهای de novo (Syndromes from De Novo Mutations)
-
ناهنجاریهای ناشی از موزائیسم (Mosaicism Syndromes)
-
سندرمهای ناشی از کروموزومهای حلقوی (Ring Chromosome Syndromes)
-
سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 4 (4p Deletion / Wolf-Hirschhorn)
-
سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5 (5p Deletion / Cri du Chat)
-
سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 7 (7q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 9 (9p Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم 10 (10q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p Deletion / WAGR)
-
سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 11 (11q Deletion / Jacobsen Syndrome)
-
سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 12 (12p Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم 13 (13q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم 14 (14q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 15 (15q Deletion Syndrome / Prader-Willi & Angelman Regions)
-
سندرم حذف کروموزوم 16 (16p / 16q Deletion Syndromes)
-
سندرم حذف کروموزوم 17 (17p / 17q Deletion Syndromes)
-
سندرم حذف کروموزوم 18 (18q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم 20 (20p / 20q Deletion Syndromes)
-
سندرم حذف کروموزوم 21 (21q Deletion Syndrome)
-
سندرم حذف کروموزوم 22 (22q Deletion Syndromes)
-
ناهنجاریهای ناشی از کروموزوم مارکر (Marker Chromosome Syndromes)
-
سندرمهای ناشی از ایزوکروموزوم (Isochromosome Syndromes)
-
سندرمهای ناشی از کروموزومهای دیکنتریک (Dicentric Chromosome Syndromes)
-
نمایه و منابع (Index & References)
خدمات شبکه فراز نتورک | پیشرو در ارائه خدمات دیتاسنتری و کلود

نقد و بررسی وجود ندارد.