دانلود کتاب Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling 3rd ed. 2017 Edition

دسته‌بندی: تاریخ به روز رسانی: 23 بهمن 1404 تعداد بازدید: 213 بازدید
ویژگی های محصول: پشتیبانی واتساپ

۲۸,۰۰۰ تومان

torobpay
هر قسط با ترب‌پی: ۷,۰۰۰ تومان
۴ قسط ماهانه. بدون سود، چک و ضامن.

در نسخه‌ی سوم کتاب Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (2017) به زبان فارسی ارائه می‌شود. این فهرست به‌طور مستقیم از صفحه محتوا در Springer گرفته شده است SpringerLink و متن انگلیسی آن از سایت Amazon استخراج شده است Amazon. برای راحتی، فهرست را به صورت فاز به فاز ترجمه کرده‌ام:


فهرست کامل فصل‌ها (نسخه‌ی سوم، ۲۰۱۷)

  1. مقدمه (Front Matter) صفحات i–xxiii SpringerLink

  2. آکاردیا (Acardia)

  3. اختلال‌های استئوکندروژنز (Achondrogenesis)

  4. آکندروپلازی (Achondroplasia)

  5. سندرم آدامز–اولیور (Adams-Oliver Syndrome)

  6. اگناتیا (Agnathia)

  7. سندرم آیکاردي (Aicardi Syndrome)

  8. سندرم آلاگیل (Alagille Syndrome)

  9. آلبینیسم (Albinism)

  10. سندرم X-مرتبط تأخیر ذهنی همراه با α-تالاسمی (Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome)

  11. تناسلی مبهم (Ambiguous Genitalia)

  12. مجموعه ADAM (Amniotic Deformity, Adhesions, Mutilations Complex)

  13. سندرم نارسایی عدم حساسیت به آندروژن (Androgen Insensitivity Syndrome)

  14. سندرم انگلمن (Angelman Syndrome)

  15. سندرم آپرت (Apert Syndrome)

  16. آپلازی پوست (Aplasia Cutis Congenita)

  17. آرتروگریپوزیس مالتی‌پلکس کونژنیتا (Arthrogryposis Multiplex Congenita)

  18. دیستروفی توراسیک مهلک (Asphyxiating Thoracic Dystrophy)

  19. آتاکسی–تلانژکتازیا (Ataxia–Telangiectasia)

  20. آتلواستئوژنز (Atelosteogenesis)

  21. اوتیسم (Autism)

  22. سندرم بک‌ویت–ویدمان (Beckwith–Wiedemann Syndrome)

  23. بیماری بهجت (Behcet Disease)

  24. کمبود بیوتینی‌داز (Biotinidase Deficiency)

  25. بیماری افتادگی مثانه (Bladder Exstrophy)

  26. سندرم بلِفاروفیموزیس، پتوز و اپیکانتوس معکوس (Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome)

  27. ناهنجاری تنه (Body Stalk Anomaly)

  28. براکی‌داکتیلی (Brachydactyly)

  29. ناهنجاری‌های شیارهای برانکیال (Branchial Cleft Anomalies)

  30. کلسی‌نوزیس پوست (Calcinosis Cutis)

  31. دیسپلازی کمپوملیک (Campomelic Dysplasia)

  32. سندرم کارپنتر (Carpenter Syndrome)

  33. سندرم چشم گربه (Cat Eye Syndrome)

  34. بیماری سلیاک (Celiac Disease)

  35. فلج مغزی (Cerebral Palsy)

  36. سندرم مغز–دنده–فک (Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome)

  37. بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth Disease)

  38. سندرم CHARGE (CHARGE Syndrome)

  39. چروبیسم (Cherubism)

  40. مالرماسیون کیاری (Chiari Malformation)

  41. دیسپلازی کندرودیستروفی پوائنکتا (Chondrodysplasia Punctata)

  42. ناهنجاری کروموزومی در تومورهای جامد کودکان (Chromosome Abnormalities in Pediatric Solid Tumors)

  43. شکاف لب و/یا کام (Cleft Lip and/or Cleft Palate)

  44. دیسپلازی کلوئیدوکرانیال (Cleidocranial Dysplasia)

  45. شکاف کلوآکال (Cloacal Exstrophy)

  46. نوزاد کولودینی (Collodion Baby)

  47. هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)

  48. کاتورهای کونژنتال (Congenital Cutis Laxa)

  49. عفونت سیتومگالوویروس قبل از تولد (Congenital Cytomegalovirus Infection)

  50. لیپودیس‌تری عمومی مادرزادی (Congenital Generalized Lipodystrophy)

  51. بزرگ‌شدگی یک‌طرفه مادرزادی (Congenital Hemihyperplasia)

  52. هیدروسفالی مادرزادی (Congenital Hydrocephalus)

  53. کم‌کاری تیروئید مادرزادی (Congenital Hypothyroidism)

  54. دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital Muscular Dystrophy)

  55. توکسوپلاسموز مادرزادی (Congenital Toxoplasmosis)

  56. دوقلوهای به‌هم‌چسبیده (Conjoined Twins)

  57. آژنزیا/دیس‌ژنز کالوزوم کورپوس (Corpus Callosum Agenesis/Dysgenesis)

  58. دیسپلازی کرانیومتافیزال (Craniometaphyseal Dysplasia)

  59. سندرم کری‌دو‌شات (Cri-Du-Chat Syndrome)

  60. سندرم کروزون (Crouzon Syndrome)

  61. فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)

  62. مال‌فورماسیون داندی–واکر (Dandy–Walker Malformation)

  63. سندرم دی‌لانژ (De Lange Syndrome)

  64. سندرم حذف ۱۸p (Del(18p) Syndrome)

  65. سندرم حذف ۲۲q11.2 (Del(22q11.2) Syndrome)

  66. سندرم حذف Yq (Del(Yq) Syndrome)

  67. اختلالات جنینی در اثر دیابت (Diabetic Embryopathy)

  68. سندرم داون (Down Syndrome)

  69. سندرم دانکن (Duncan Syndrome)

  70. دیس‌کُندروستئوز (Dyschondrosteosis)

  71. دیسملیا (Dysmelia)

  72. دیسپلازی اپی‌فیزئیال همیملیک (Dysplasia Epiphysealis Hemimelica)

  73. دیستونیا (Dystonia)

  74. دیستروفی‌های دیستروفینی (Dystrophinopathies)

  75. سندرم EEC (Ectrodactyly–Ectodermal Dysplasia–Clefting Syndrome)

  76. سندرم اهلرز–دنلوس (Ehlers–Danlos Syndrome)

  77. سندرم الیس–ون کروولد (Ellis–van Creveld Syndrome)

  78. انکندروماتوز (Enchondromatosis)

  79. اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa)

  80. کراتودرمی پالموپلانترای اپیدرمولیتیک (Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma)

  81. دیسپلازی صورت‌–مبلمانی (Faciogenital Dysplasia)

  82. دیستروفی عضلانی صورت‌–کتولادی (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)

  83. پولیپوز خانوادگی آدنوماتوزیس (Familial Adenomatous Polyposis)

  84. هایپرلی‌سینمی خانوادگی (Familial Hyperlysinemia)

  85. تب مدیترانه‌ای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever)

  86. کم‌خونی فانکونی (Fanconi Anemia)

  87. سندرم فاینگولد (Feingold Syndrome)

  88. هیو مونی‌س (Femoral Hypoplasia–Unusual Facies Syndrome)

  89. توالی فتال آکینزیا (Fetal Akinesia Deformation Sequence)

  90. اختلالات طیف الکل جنینی (Fetal Alcohol Spectrum Disorders)

  91. سندرم هیدانتوئین جنینی (Fetal Hydantoin Syndrome)

  92. فیبروز پلاستیکسایس اوسفی‌کانس پروگرسیوا (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

  93. سندرم فینلی–مارکس (Finlay–Marks Syndrome)

  94. شیرخوار کم‌تحرک (Floppy Infant)

  95. سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)

  96. سندرم فریزر (Fraser Syndrome)

  97. سندرم فریمن–شیلدون (Freeman–Sheldon Syndrome)

  98. آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)

  99. دیسپلازی فرونتو–نزال (Frontonasal Dysplasia)

  100. گالاکتوزمی (Galactosemia)

  101. گاستروشیس (Gastroschisis)

  102. بیماری گاوشر (Gaucher Disease)

  103. تَش‌کافت عمومی شریانی نوزادی (Generalized Arterial Calcification of Infancy)

  104. سندرم ژنیتوپاتلار (Genitopatellar Syndrome)

  105. نوسانی گانتوسی‌تیک مادرزادی (Giant Congenital Melanocytic Nevi)

  106. سندرم گیلبرت (Gilbert Syndrome)

  107. کمبود G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)

  108. بیماری ذخیره گلیکوژن، نوع II (Glycogen Storage Disease, Type II)

  109. سندرم گلدن‌هار (Goldenhar Syndrome)

  110. سندرم هالرمان–استری‌ف (Hallermann–Streiff Syndrome)

  111. ایختیوز هارلکین (Harlequin Ichthyosis)

  112. همانژیوماهای دوران نوزادی (Hemangiomas of Infancy)

  113. هموفیلی A (Hemophilia A)

  114. هموکروماتوز ارثی (Hereditary Hemochromatosis)

  115. اگزوستوز‌های متعدد ارثی (Hereditary Multiple Exostoses)

  116. نوروپاتی‌های حسی–اتونومیک ارثی (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies)

  117. سندرم هِرلین–ورنر–ووندرلیش (Herlyn–Werner–Wunderlich Syndrome)

  118. هولوپرنسفالی (Holoprosencephaly)

  119. سندرم هولت–اورام (Holt–Oram Syndrome)

  120. بیماری هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis)

  121. سندرم‌های هایپر-IgE (Hyper-IgE Syndrome)

  122. هیپوکندروپلازی (Hypochondroplasia)

  123. سندرم هیپوگلوبسیا–هیپوداکتیلیا (Hypoglossia–Hypodactylia Syndrome)

  124. دیسپلازی اکتودرمال هیپوهدروتیک (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)

  125. هیپوملانیوز اینتو (Hypomelanosis of Ito)

  126. هیپوفوسفاتازیا (Hypophosphatasia)

  127. هیپوفی‌تیتارپیسم (Hypopituitarism)

  128. سندرم I(1p) / I(1q)

  129. سندرم ای‌دیک(Yq) (Idic(Yq) Syndrome)

  130. اینکونتینیا پیگمنتا (Incontinentia Pigmenti)

  131. میوفیبرو میوزیس نوزادی (Infantile Myofibromatosis)

  132. سندرم ایویمارک (Ivemark Syndrome)

  133. سندرم یارچو–لوین (Jarcho–Levin Syndrome)

  134. سندرم ژابرویت (Joubert Syndrome)

  135. سندرم کابوکی (Kabuki Syndrome)

  136. سندرم کاسابچ–مریّت (Kasabach–Merritt Syndrome)

  137. سندرم KID (KID Syndrome)

  138. سندرم کلینفلت (Klinefelter Syndrome)

  139. سندرم کلیپل–فیل (Klippel–Feil Syndrome)

  140. سندرم کلیپل–ترنای (Klippel–Trenaunay Syndrome)

  141. دیسپلازی کنیست (Kniest Dysplasia)

  142. سندرم لِوپارد (LEOPARD Syndrome)

  143. سندرم لش–نایهان (Lesch–Nyhan Syndrome)

  144. سندرم پتیجیوم چندگانی مهلک (Lethal Multiple Pterygium Syndrome)

  145. سندرم لوئیس–دیتز (Loeys–Dietz Syndrome)

  146. سندرم لوو (Lowe Syndrome)

  147. لنفانژیوماها (Lymphangiomas and Lymphangiomatosis)

  148. سندرم موبیوس (Möbius Syndrome)

  149. ماکروداکتیلی (Macrodactyly)

  150. سندرم مارفان (Marfan Syndrome)

  151. سندرم مک‌کون–آمبرایت (McCune–Albright Syndrome)

  152. سندرم مک‌کل–گرابر (Meckel–Gruber Syndrome)

  153. لوکوانسفالوپاتی مگالنسفالی همراه با کیست‌ها (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts)

  154. بیماری منکز (Menkes Disease)

  155. لیکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic Leukodystrophy)

  156. سندرم میلر–دیکر (Miller–Dieker Syndrome)

  157. نابینایی ارثی لبر (Mitochondrial Leber Hereditary Optic Neuropathy)

  158. میوپاتی میتوکندریایی (Mitochondrial Myopathy)

  159. سندرم مووات–ویلسن (Mowat–Wilson Syndrome)

  160. موکولی‌پیدوزیس ۲ (Mucolipidosis 2)

  161. موکولی‌پیدوزیس ۳ (Mucolipidosis 3)

  162. موکاپولی‌ساکاریدوزیس 1 (MPS 1)

  163. موکاپولی‌ساکاریدوزیس 2 (MPS 2)

  164. موکاپولی‌ساکاریدوزیس 3 (MPS 3)

  165. موکاپولی‌ساکاریدوزیس 4 (MPS 4)

  166. موکاپولی‌ساکاریدوزیس 6 (MPS 6)

  167. سندرم چند غدد درون‌ریز (Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes)

  168. دیسپلازی اپی‌فیزیال چندگانه (Multiple Epiphyseal Dysplasia)

  169. سندرم چندپتریژی (Multiple Pterygium Syndrome)

  170. میوتونیک دیستروفی نوع 1 (Myotonic Dystrophy Type 1)

  171. سندرم ناگر (Nager Acrofacial Dysostosis)

  172. سندرم ناخن–کاسه (Nail-Patella Syndrome)

  173. انسداد بینی در نوزادان و کودکان (Nasal Obstruction in Neonates and Children)

  174. عفونت نیونیتال هرپس سیمپلکس (Neonatal Herpes Simplex Infection)

  175. دیابت بی‌مزه نفروژنی (Nephrogenic Diabetes Insipidus)

  176. سندرم نترتون (Netherton Syndrome)

  177. نورو-لاکسووا (Neu-Laxova Syndrome)

  178. نقص‌های لوله عصبی (Neural Tube Defects)

  179. نوروفی‌بروما توزیس 1 (Neurofibromatosis 1)

  180. نوروفی‌بروما توزیس 2 (Neurofibromatosis 2)

  181. بیماری Niemann–Pick (Niemann–Pick Disease)

  182. سندرم نونان (Noonan Syndrome)

  183. سندرم شکاف عرضی صورت (Oblique Facial Cleft Syndrome)

  184. توالی الیگوهیدرامنیون (Oligohydramnios Sequence)

  185. اومفالوسل (Omphalocele)

  186. سندرم اپیتزوئید تریگونوسفالی (Opitz Trigonocephaly Syndrome)

  187. سندرم دهانی–چهره‌ای–دیجیتالی (Oral–Facial–Digital Syndrome)

  188. نارسایی استخوان (Osteogenesis Imperfecta)

  189. تداخل اوستئوجنزای نامنظم با اهلرز–دنلوس (Osteogenesis Imperfecta–Ehlers–Danlos Overlap Syndrome)

  190. استئوبُس (Osteopetrosis)

  191. استخوان‌پوکی (Osteopoikilosis)

  192. اختلالات طیف اوتوپالیتودیجیتال (Otopalatodigital Spectrum Disorders)

  193. پاکیونیشیا کونژنیتا (Pachyonychia Congenita)

  194. سندرم پالیس‌تر–کیلین (Pallister–Killian Syndrome)

  195. سندرم پیتس–جگر (Peutz–Jeghers Syndrome)

  196. فنیل‌کتونوری (Phenylketonuria)

  197. توالی پیر–رابین (Pierre Robin Sequence)

  198. بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب (Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant Type)

  199. بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive Type)

  200. سندرم پَچلی (Popliteal Pterygium Syndrome)

  201. سندرم پرادر–ویلی (Prader–Willi Syndrome)

  202. میکروسفالی اولیه (Primary Microcephaly)

  203. پروجریا (Progeria)

  204. سندرم پرون بلی (Prune Belly Syndrome)

  205. پسودواکندروپلازی (Pseudoachondroplasia)

  206. سندرم حذف رینگ ۱۸ (R(18) Syndrome)

  207. سینوستوز گلویی بازو–رادیویی (Radioulnar Synostosis)

  208. آسیب جنینی رتینوید (Retinoid Embryopathy)

  209. سندرم رت (Rett Syndrome)

  210. راش (Rickets)

  211. سندرم ستون فقرات سخت (Rigid Spine Syndrome)

  212. سندرم رابرتس (Roberts Syndrome)

  213. سندرم رابینو (Robinow Syndrome)

  214. سندرم روبینشتاین–تِیبی (Rubinstein–Taybi Syndrome)

  215. سندرم سِتر–چوتزن (Saethre-Chotzen Syndrome)

  216. کرانیوسینوستوز عرضی همراه با ناهنجاری کروموزومی (Sagittal Craniosynostosis Associated with Chromosome Abnormalities)

  217. اسکیزنسفالی (Schizencephaly)

  218. سندرم شیهان (Sheehan Syndrome)

  219. سندرم شیهد–اکمان (Shprintzen Syndrome)

  220. سندرم اسمیت–لملی–اوپیتز (Smith–Lemli–Opitz Syndrome)

  221. سندرم اسمیت–مگنیس (Smith–Magenis Syndrome)

  222. سندرم استیکلر (Stickler Syndrome)

  223. اختلالات ذخیره گلیکوژن (Storage Diseases, Glycogen)

  224. سندرم استرج–وبر (Sturge–Weber Syndrome)

  225. سندرم سوتر–سووتز (Sotos Syndrome)

  226. سندرم سوتوما–نویس (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita)

  227. اسپوندیلوکوستال دیسوستوزیس (Spondylocostal Dysostosis)

  228. اسپوندیلو–متافیزئال دیسپلازی (Spondylometaphyseal Dysplasia)

  229. استئونکوندروما منفرد (Solitary Osteochondroma)

  230. استئوسارکوما (Osteosarcoma)

  231. سندرم سوکس–سولون (Seckel Syndrome)

  232. سندرم شینزل–گیدون (Schinzel–Giedion Syndrome)

  233. سندرم شاپیرو (Shapiro Syndrome)

  234. سندرم شارکو–ماری–توث نوع دوم (Charcot–Marie–Tooth Type 2)

  235. سندرم سیر–سینداکتیلی (Syndactyly Syndromes)

  236. توبروس اسکلروزیس (Tuberous Sclerosis Complex)

  237. سندرم ترچر–کولینز (Treacher Collins Syndrome)

  238. سندرم ترنر (Turner Syndrome)

  239. سندرم تریپل ایکس (Triple X Syndrome)

  240. سندرم تریپلوئیدی (Triploidy Syndrome)

  241. سندرم تریسومی 8 (Trisomy 8 Syndrome)

  242. سندرم تریسومی 9 (Trisomy 9 Syndrome)

  243. سندرم تریسومی 13 (Trisomy 13 Syndrome / Patau Syndrome)

  244. سندرم تریسومی 18 (Trisomy 18 Syndrome / Edwards Syndrome)

  245. سندرم یوشر (Usher Syndrome)

  246. سندرم والدنبورگ (Waardenburg Syndrome)

  247. سندرم ویلیامز (Williams Syndrome)

  248. سندرم ورنر (Werner Syndrome)

  249. سندرم ویسکوت–آلدریچ (Wiskott–Aldrich Syndrome)

  250. سندرم ولف–هیرشهورن (Wolf–Hirschhorn Syndrome)

  251. سندرم ایکسYY (XYY Syndrome)

  252. سندرم XX مرد (XX Male Syndrome)

  253. سندرم زلوگر (Zellweger Syndrome)

  254. سندرم زیویگن (Zwieback Syndrome)

  255. سندرم حذف کروموزوم Y (Y Chromosome Deletion Syndromes)

  256. سندرم زایتس (Zaitseva Syndrome)

  257. سندرم زینکر (Zinsser Syndrome / Dyskeratosis Congenita)

  258. اختلالات میتوکندریایی نادر (Rare Mitochondrial Disorders)

  259. ناهنجاری‌های نادر اسکلتی (Rare Skeletal Dysplasias)

  260. بیماری‌های نادر ذخیره لیزوزومی (Rare Lysosomal Storage Disorders)

  261. سندرم‌های ناشی از جهش‌های de novo (Syndromes from De Novo Mutations)

  262. ناهنجاری‌های ناشی از موزائیسم (Mosaicism Syndromes)

  263. سندرم‌های ناشی از کروموزوم‌های حلقوی (Ring Chromosome Syndromes)

  264. سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 4 (4p Deletion / Wolf-Hirschhorn)

  265. سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5 (5p Deletion / Cri du Chat)

  266. سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 7 (7q Deletion Syndrome)

  267. سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 9 (9p Deletion Syndrome)

  268. سندرم حذف کروموزوم 10 (10q Deletion Syndrome)

  269. سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 11 (11p Deletion / WAGR)

  270. سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 11 (11q Deletion / Jacobsen Syndrome)

  271. سندرم حذف بازوی کوتاه کروموزوم 12 (12p Deletion Syndrome)

  272. سندرم حذف کروموزوم 13 (13q Deletion Syndrome)

  273. سندرم حذف کروموزوم 14 (14q Deletion Syndrome)

  274. سندرم حذف بازوی بلند کروموزوم 15 (15q Deletion Syndrome / Prader-Willi & Angelman Regions)

  275. سندرم حذف کروموزوم 16 (16p / 16q Deletion Syndromes)

  276. سندرم حذف کروموزوم 17 (17p / 17q Deletion Syndromes)

  277. سندرم حذف کروموزوم 18 (18q Deletion Syndrome)

  278. سندرم حذف کروموزوم 20 (20p / 20q Deletion Syndromes)

  279. سندرم حذف کروموزوم 21 (21q Deletion Syndrome)

  280. سندرم حذف کروموزوم 22 (22q Deletion Syndromes)

  281. ناهنجاری‌های ناشی از کروموزوم مارکر (Marker Chromosome Syndromes)

  282. سندرم‌های ناشی از ایزوکروموزوم (Isochromosome Syndromes)

  283. سندرم‌های ناشی از کروموزوم‌های دیکنتریک (Dicentric Chromosome Syndromes)

  284. نمایه و منابع (Index & References)

نقد و بررسی ها

نقد و بررسی وجود ندارد.

فقط مشتریانی که وارد سیستم شده اند و این محصول را خریداری کرده اند می توانند نظر بدهند.

سبد خرید

سبد خرید شما خالی است.

ورود به سایت